DT News - Germany - Neue Genorte für Spaltbildung im Gaumen entdeckt

Universität Bonn

Di. 16. Februar 2010

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BONN - Wissenschaftler fanden den Zusammenhang von bestimmten Genvarianten und dem Vorkommen von Lippen-Kiefer-Gaumenspalten heraus. Der Vergleich von über 500.000 „Schnipseln“ des menschlichen Erbguts brachte den Wissenschaftlern der Universität Bonn auf die richtige Spur: Bestimmte Genvarianten auf Chromosom 10 und 17 kommen bei Menschen mit Lippen-Kiefer- Gaumenspalten deutlich häufiger vor als bei Kontrollpersonen.

Die Forscher der Universität Bonn hatten das Erbgut von über 1.000 Personen mit Lippen-Kiefer- Gaumenspalten untersucht.

Bei 400 der Probanden gingen die Humangenetiker noch weiter ins Detail. Sie analysierten mehr als 500.000 Informationsschnipsel aus deren Erbgut und verglichen diese dann mit den Genschnipseln einer Kontrollgruppe. Zwei Stellen im menschlichen Genom fielen ihnen dadurch besonders auf: „Sowohl auf Chromosom 10 als auch auf Chromosom 17 trugen die Betroffenen auffällig häufig eine Genvariante, wesentlich häufiger als nicht betroffene Personen“, erläutert Dr.Stefanie Birnbaum vom Institut für Humangenetik der Universität Bonn. Dies sei ein deutlicher Hinweis darauf, dass in diesen Regionen liegende Gene etwas mit der Entstehung von Lippen- Kiefer-Gaumenspalten zu tun haben.

Vor einigen Monaten hatte dieselbe Arbeitsgruppe bereits einen Risikofaktor auf Chromosom 8 identifizieren können (Dental Tribune 5/09 berichtete). Schon seit Längerem ist zudem bekannt, dass auf Chromosom 1 ebenfall eine Erbanlage sitzt, deren Veränderung zu einer Lippen-Kiefer- Gaumenspalte führen kann. Zusammengenommen erklären die bislang identifizierten Regionen mehr als die Hälfte des genetischen Beitrags zur Spaltbildung.

Weitere Studien sollen nun zeigen, welche Gene auf Chromosom 10 und 17 genau verantwortlich sind und wie sie wirken. „Es dürfte sich um sogenannte regulatorische Elemente handeln, die andere Gene steuern“, erklärt die Leiterin der Studie Dr.Elisabeth Mangold. Wenn die Funktionsweise aller beteiligten Gene und auch das Zusammenspiel mit Umweltfaktoren verstanden sind,können die Forscher auch sagen, in welchen Fällen eine medikamentöse Prophylaxe in der Schwangerschaft sinnvoll ist. Derzeit deutet einiges darauf hin, dass die Einnahme bestimmter Vitamine während der Schwangerschaft Fehlbildungen des Embryos entgegenwirken kann.

Für die Fortsetzung der Studien suchen die Wissenschaftler dringend weitere Probanden. Teilnehmen können alle Kinder und Erwachsenen mit sogenannten isolierten Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, also Personen, bei denen die Fehlbildung nicht Folge einer anderen Grunderkrankung ist. Die aktuellen Studienergebnisse wurden in der Januar-Ausgabe der Zeitschrift Nature Genetics veröffentlicht.

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